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11Q America Latina
Sindrome di Jacobsen
Il nostro obiettivo è sostenere i genitori, le famiglie e le persone affette dalla Sindrome di Jacobsen e da altre Sindromi, promuovendo la ricerca, la sensibilizzazione, la divulgazione e la difesa dei diritti delle persone colpite, al fine di migliorare la loro qualità di vita.
Nosotros
Siamo un'entità senza scopo di lucro che fornisce accompagnamento a tutti i pazienti con sindrome di Jacobsen e altre sindromi orfane o rare, in tutti i paesi dell'America Latina, con cinque approcci: consulenza legale, supporto biopsicosociale ai pazienti e alle famiglie colpite, ricerca, scambio di informazioni e terapia lavorare con pazienti e famiglie. Scarica la nostra brochureQui
Sindrome
La sindrome di Jacobsen è una malattia da geni contigui con anomalie congenite multiple/ritardo mentale (MCA/MR) causata da una delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 11. Finora sono stati descritti più di 200 casi. Si stima una prevalenza di 1/100.000 nati, con un rapporto femmine/maschi di 2:1.
Caratteristiche
Nella maggior parte delle persone colpite, il cromosoma è stato rotto nelle bande chiamate 11q23 o 11q24.
raccomandazioni
Le cure richieste da coloro che soffrono della sindrome sono della massima importanza in quanto speciali e determinanti per la loro buona salute.
Segni clinici
Le manifestazioni cliniche della sindrome di Jacobsen sono legate ai geni inclusi nel frammento del cromosoma 11 che si perde.
Guida per i genitori
Condizione delle persone affette da malattie rare in America Latina
Analisi del comportamento applicata
disturbi dello spettro autistico
Quali sono le strategie positive per supportare il miglioramento del comportamento?
trattamento della salute comportamentale
Delibera 2048 del 2015
Ministero della Protezione Sociale Elenco delle malattie orfane
Avvisi di sviluppo e stimolazione
Inclusione scolastica
Disturbi dello spettro autistico.
Strategie genitoriali
sguardi dell'anima
storie di autismo
Gallery
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