.png)
News
Duas histórias de amor que tratam do autismo e da síndrome de Jacobsen
Emanuel é um milagre. É assim que ela chama seu filho de 5 anos, Leonisa Castillo, que além de contador, se tornou especialista em terminologia médica e lutadora em tempo integral contra a condição congênita de seu filho, a Síndrome de Jacobsen.
Leonisa foi surpreendida pela terceira gravidez, depois de ter dois filhos. Durante a gravidez a expectativa foi crescendo, pensei que poderia ser menina pois os sintomas que ela apresentava não eram os mesmos das anteriores.
No entanto, nesta gravidez as complicações surgiram desde o início. “Na 12ª semana, fui ameaçada de aborto, sangramento repentino pelo qual tive que ir com urgência ao EPS e me disseram que eu tinha que ficar de repouso”, conta.
Na 24ª semana, Leonisa descobriu através de um ultrassom de rotina que seu bebê não estava crescendo normalmente, então ela teve que ser constantemente observada para ver sua evolução. “Na 32ª semana, um ultrassom mostrou que a criança tinha alterações e decidiram se livrar de mim. Emmanuel nasceu com menos de um quilo, não conseguia respirar e foi entubado”, lembra a mãe.
A criança travou várias batalhas. A mais grave, a enterocolite necrosante, doença intestinal comum em bebês prematuros. “Tiveram que transferi-lo para outra clínica e ele chegou com um diagnóstico crítico para possível ruptura intestinal, suas plaquetas em mil (normalmente 150 mil); leucócitos em dois mil que deveriam estar entre 10 e 26 mil, e 5 para hemoglobina (o normal é entre 11 e 13)”, diz Leonisa. Além disso, ele teve infecções, o oxigênio afetou seus olhos e ele foi operado duas vezes no olho direito.
Quando tinha 5 meses, o menino sobreviveu a uma parada respiratória de 12 minutos. Algo incomum considerando que até 5 minutos podem danificar o sistema nervoso, até 10 minutos podem causar morte cerebral, e se durar mais, a pessoa morre. "Graças a Deus ele não teve hipóxia cerebral (falta de oxigênio), ou teria ficado em estado vegetativo", explica a mãe de Emmanuel.
O primeiro diagnóstico foi a Síndrome de Crouzon, uma doença genética que apresenta malformações no crânio e na face, como maçãs do rosto proeminentes, cabeça disforme e queixo pontiagudo. “Eu disse ao médico que meu filho não tinha essa síndrome, porque investiguei e aquelas características não batiam com as do Emmanuel”, conta Leonisa.
Somente até setembro de 2017 eles realizaram o último teste genético decisivo. “Um mês depois me enviaram o resultado pelo correio, fiquei muito nervosa, porque você sempre espera que seu filho não tenha nada e o diagnóstico foi Síndrome de Jacobsen, uma doença desconhecida pela qual comecei a investigar”, conta a mãe de Emmanuel, ao ponto que ele descobriu que na Colômbia existem apenas três casos, incluindo o de seu filho.
Suas pesquisas a levaram a entrar em contato com a geneticista e pediatra italiana Teresa Mattina, especialista em Síndrome de Jacobsen. Visto que havia tão poucos casos na Colômbia, o objetivo de Leonisa era criar comunidade.
Assim conseguiu criar a rede internacional '11QLatinoamérica', com pais de crianças com a mesma condição, para compartilhar experiências, tratamentos e conhecimentos.
Hoje são 48 membros do Peru, Guatemala, Chile, Argentina, Brasil, México, além da Colômbia. “Temos uma página na internet, somos uma entidade sem fins lucrativos para trabalhar no apoio psicossocial às famílias e na parte jurídica dos direitos à saúde”, afirma.
Hoje Emmanuel continua avançando para melhorar sua qualidade de vida. Jacobsen Syndrome não é uma doença degenerativa, por isso recebe terapias que auxiliam em sua coordenação motora, comunicação e educação; brinca, adora música, caminha, frequenta aulas de leitura e artes. “Graças a Deus tive uma rede de apoio muito boa, a união familiar é muito importante”, afirma Leonisa.
Ela está escrevendo sobre todo o seu processo em seu livro 'Um Milagre Chamado Emmanuel', que detalha as etapas de sua luta, esperança e fé. Leonisa afirma que “a fé em Deus tem sido importante, Deus é maravilhoso, os médicos haviam desistido dele e conseguimos superar muitas provas. É por isso que desde que ele entrou na minha vida, quero compartilhar todo esse conhecimento."
Tirado dewww.elpais.com.co
.jpeg)
A Secretaria de Saúde Pública e Municipal de Santiago de Cali, o Centro de Pesquisa em Anomalias Congênitas e Doenças Raras - CIACER de Icesi, a Associação Latino-Americana 11Q e We Support You: rede de famílias para famílias com autismo convidam o Encontro Internacional sobre Simpósio Síndrome de Autismo Jacobsen e Genética e Autismo que terá lugar na Universidade Icesi nos dias 28 e 29 de agosto entre as 7h30 e as 17h00, no Auditório Manuelita da Universidade Icesi.
O evento, destinado ao público em geral, profissionais de saúde e familiares de pacientes, reunirá especialistas no assunto como a Dra. Teresa Mattina, geneticista pediátrica italiana que atualmente trabalha no Departamento de Biometec da Universidade de Catânia, na Itália; Dr. Paul Grossfeld, cardiologista pediátrico do Rady Children's Hospital-San Diego nos Estados Unidos com o vídeo que fala sobre o acidente vascular cerebral na síndrome de Jacobsen; Dra. Lina Becerra, doutora com mestrado em ciências biomédicas, doutoranda em Neurociências, Dr. Harry Pachajoa, geneticista e diretor do Centro de Pesquisa em Anomalias Congênitas e Doenças Raras - CIACER; Dra. Lina Rengifo, Fonoaudióloga Mestre em Fonoaudiologia com Formação Internacional em Detecção Precoce de Distúrbios do Desenvolvimento.
O Doutor Julián Cheyne também estará presente. DM. msc. Ciencias Biomédicas; Leonisa Castillo Centeno, presidente da 11qlatinoamerica Association; Norely Hernández, tutora, educadora infantil com Diploma em Inteligências Múltiplas e Comportamento Aplicado na Síndrome de Down, Autismo Viviana Rosas, Terapeuta Ocupacional, presidente da Fundação Autismo Colômbia; Dra. Andrea Beltrán, psicóloga especializada em Neuropsicologia e candidata ao BCBA; Margarida Serra. Fonoaudióloga graduada em Neurodesenvolvimento e participante da tradução do Manual do Sistema de Comunicação por Troca de Figuras - PECS; o Secretário Municipal de Saúde Pública de Cali, Alexander Duran, que abrirá a reunião e familiares com pacientes.
Os temas que serão desenvolvidos durante esses dias serão, no dia 28 de agosto, dia da síndrome de Jacobsen: conceitos básicos de genética, história natural da síndrome de Jacobsen, avanços médicos na síndrome de Jacobsen, acidente vascular cerebral na síndrome de Jacobsen, Jacobsen e experiências de vida de famílias com crianças diagnosticadas com Jacobsen.
Da mesma forma, na conferência dedicada ao autismo, serão discutidos temas como: Genética do Autismo, Neurobiologia do Autismo, importância da intervenção precoce, Bases da intervenção em análise aplicada do comportamento -ABA-, Sistemas de comunicação por troca de imagens. PECS, Networking: Fundação Te Apoyomos, A conexão no método Sonrise, Terapia de integração sensorial.
Para o registo, deve enviar o seu nome, apelidos, número de identificação, número de telefone, e-mail e entidade, organização ou instituição em que trabalha para o email inscripcioneventosenfhuerfanas@gmail.com
Você pode ler sobre esta notícia no portal Noticiero 90 Minutos:
https://90minutos.co/conferencia-internacional-sindrome-jacobsen-autismo-icesi-cali-23-08-2018/
Mais informações: Diana Ortiz Quiroga, Assistente de Pesquisa do Departamento de Ciências Médicas Básicas, ramal 8162, dmortiz@icesi.edu.co
Tirado dewww.icesi.edu.co
Ceci, Aru y Grifo dan lute com muito amor
Cecilia Schiariti, vizinha de Castelar, com o objetivo de melhorar a qualidade de vida de sua filha Ariadna, criou uma Associação Civil para acompanhar pacientes com Síndrome de Jacobsen. Uma maravilhosa história de vida a que agora se juntou o Grifo, cão de serviço treinado para crianças com Autismo e que trabalha com este tipo de Síndromes.
Ariadna tenía apenas 120 días de vida cuando su mamá Cecilia Schiariti detectó que algo no estaba del todo bien. A partir daí, Cecília, vizinha de Castelar, passou a consultar especialistas e levar Aru a diferentes terapias para tentar melhorar sua qualidade de vida. Finalmente, dois anos depois de sua vida, ele foi diagnosticado com Jacobsen's Syndrome, uma das muitas Rare or Infrequent Diseases (RAD).
Nada foi fácil, Cecília encontrou um novo mundo. Na Argentina não existem especialistas que tratam da Síndrome de Jacobsen e existem apenas dois médicos no mundo. É uma doença que ocorre em 1 em cada 100.000 nascimentos, uma anomalia cromossômica que retarda o desenvolvimento das crianças.
Hoje Aru tem 7 anos e sua mãe Cecilia, entretanto, está treinando para que sua filha tenha uma melhor qualidade de vida, ela criou uma Associação Civil sem fins lucrativos junto com outra mãe, a colombiana Leonisa Castillo , mãe de Emmanuel. Porque a luta pela filha não conhece barreiras e Cecilia está conquistando o mundo, lutando como agora diz "pelos nossos filhos", não só pelos seu Aru.
A Asociación 11q Latinoamérica foi formalizada em julho de 2018 com o impulso dessas mães para acompanhar pacientes com Síndrome de Jacobsen na América Latina. Através dos conselhos de Cecília e Leonisa, o resto das famílias com crianças com esta síndrome começam a progredir para melhorar a qualidade de vida das crianças. Prestam apoio medicinal, terapêutico, psicológico e jurídico a quem se cruza com um dos EPOF.
A movimentação constante de Ceci sempre gera novas ideias para melhorar a qualidade de vida de Aru e dos demais pacientes, uma delas foi a incorporação de um novo parente. Sim, mais um membro da família de Cecília e Ariadna: Grifo, que é muito mais que um animal de estimação.
Foi através da Asociación Civil Bocalán Argentina, que se dedica a preparar cães de assistência e serviço para pessoas com deficiência. O contato com eles começou e na época Grifo já é um novo integrante da família.
“Se a minha menina quer virar uma esquina, o cachorro a prende e a detém porque está amarrada a ela com um cinto, eles funcionam como segurança nas estradas. Além disso, como as crianças com autismo tendem a ter distúrbios do sono, com o calor e o contato profundo que as crianças têm em seus corpos, o que esses cães conseguem é o relaxamento, e isso permite que eles se regulem para dormir e descansar, isso é o que ele chama isso, 'toque profundo', e estamos trabalhando nisso agora com Aru”, disse ele Cecilia Schiariti_cc781905-5cde-3194-bb3b-136bad5cfctor pressione como escultor a vida de seu bebê com Grifo.
Os cães facilitam a inclusão social das crianças em espaços com muito barulho e movimento (incluindo transportes públicos), uma questão fundamental para as crianças com autismo. com Grifo conseguiu andar mais de 30 quarteirões. A vida nos mudou 360 graus, o cachorro a acompanha em todos os lugares”, afirmou Schiariti com satisfação.
Bocalán entregou 28 cães a diferentes famílias e entregou Grifo à família Aru na Sede do Governo de Buenos Aires. O novo passo de Cecilia é tornar Bocalan visível para o resto da América Latina e vinculá-lo aos pacientes da associação, o mesmo acontece com a equoterapia que Aru realiza em Hurlingham (Equinoterapaia Alaia) e dá resultados surpreendentes.
Tirado dewww.sectorprensa.com.ar
História da mãe que deu esperança à filha com uma doença rara
Na Argentina não havia médicos especializados em Síndrome de Jacobsen. Cecilia Schiariti, mãe de Ariadna (7), montou uma fundação que hoje atende no país.
Quando Cecilia Schiariti descobriu que sua filha Ariadna tinha Síndrome de Jacobsen, ela decidiu não ficar parada até ter uma melhor qualidade de vida. Quatro meses depois de nascer, ela notou que algo não estava certo . Ela se cercou de especialistas e a levou a diferentes terapias. Foi intuitivo: só quando ele tinha dois anos é que conseguiram diagnosticar que doença ele tinha. É isso_cc781905-5cde-3194-bb3b- 136bad5cf58d_within the “Jacob-based Syndrome” Rare or Infrequent Diseases (EPOF)”. Ocorre em 1 em 100.000 nascimentos. É uma anormalidade cromossômica que faz com que as crianças cheguem tarde aos estágios de desenvolvimento. Na Argentina não há especialistas que tratem a doença. Só existem duas no mundo. Cecilia, cuja filha hoje tem 7 anos, decidiu que nenhuma família voltaria a percorrer esse caminho sozinha, como ela fez. Juntamente com Leonisa Castillo, da Colômbia, criaram a Associação 11q Latin America para acompanhar pacientes com Síndrome de Jacobsen em todos os países da região. Na quinta-feira, 28, em On Dia Mundial da EPOF, conseguiram que o Governo lhes desse a oportunidade de baixar a bandeira nacional juntamente com os granadeiros na Plaza de Mayo para dar visibilidade ao tema.
A fundação nasceu uma noite em uma ligação internacional de duas mães que se contataram pelas redes para se aconselharem sobre como ajudar seus filhos. Como não há informações nem médicos especializados, as famílias que são diagnosticadas com Síndrome de Jacobsen não sabem como seguir em frente. passando pela mesma coisa que nós Dissemos: temos que nos unir e fazer alguma coisa”, disse Cecilia ao NEWS. Um mês, eles conseguiram que um dos dois especialistas do mundo viajasse da Itália para a Colômbia para se encontrar com eles Hoje, sete meses depois, são a única fundação que presta apoio médico, terapêutico, psicológico e jurídico aos doentes e familiares com esta doença.
“Fiquei muito tempo sozinha, e ter alguém para te ajudar e te dar um pouco de ânimo para continuar lutando com todas as adversidades e necessidades dos nossos filhos é essencial. Enquanto eu puder, vou continuar fazendo”, diz Schiaretti. Desde o início, todo o seu trabalho na Associação foi feito ao máximo. Cecilia viaja a cada província onde há um caso para conversar com as famílias e dar-lhes informações e apoio. Além disso, criaram documentos, histórias clínicas, protocolos e informações com estudos e terapias recomendadas para que as pessoas tenham um guia. “Estava montando toda a minha equipe terapêutica. Aconselhe-me de outras partes do mundo. Aqui na Argentina não tinha nada, tudo é graças a nós. Imagine que tem gente que não sabe que tem que tirar o atestado de invalidez das operadoras de pré-pago para te dar terapias 100% gratuitas, então estamos aqui para isso”, diz.
Ariadna foi o primeiro caso diagnosticado na Argentina e hoje são seis no total. Ela, de sete anos, já está recebendo educação em um centro especial e está prestes a começar a falar. Ela é a grande companheira da mãe: vão com ela visitar outras famílias e encontros internacionais com especialistas e pacientes para contar sobre os avanços nos estudos da doença.
“Levo sempre comigo porque é o que serve: mostrar como se melhora e que se pode fazer. Com Aru estamos no caminho certo._cc781905-5cde-3194-bb3b -136bad5cf58d_Tenho em minha alma ajudar famílias que estão passando pelo mesmo que eu, e é daí que tiro minha força. É muito reconfortante que mais tarde eles enviem um vídeo mostrando como seus filhos começaram a caminhar”, conclui Cecília.
Tirado dewww.news.perfil.com
Vll Encontro Ibero-Americano de Doenças Raras, Órfãs ou Infrequentes
Murcia acolhe nestes dias o VII Encontro Ibero-Americano de Doenças Raras ou Infrequentes com a participação de representantes do tecido associativo de patologias infrequentes de 15 países. Este encontro é organizado pela Associação de Doenças Raras D'Genes, a Aliança Ibero-Americana para as Doenças Raras (ALIBER) e conta com a colaboração da Federação Espanhola de Doenças Raras (FEDER), EURORDIS e Rare Diseases International.
A reunião pode ser acompanhada online a partir das 11h30 (horário espanhol) através do seguinte canal do youtube no link https://youtu.be/-qi6BqOG2-U
Precisamente esta tarde, membros do conselho de administração e sócios da ALIBER visitaram o Centro Multidisciplinar de Múrcia para o atendimento de pessoas com doenças raras e suas famílias "Pilar Bernal Giménez" da Associação D'Genes.
Tirado dewww.dgenes.es