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Nosotros
Somos uma entidade sem fins lucrativos que oferece acompanhamento a todos os pacientes com Síndrome de Jacobsen e outras Síndromes órfãs ou raras, em todos os países da América Latina, com cinco abordagens: aconselhamento jurídico, apoio biopsicossocial aos pacientes e famílias afetados, pesquisa, troca de informações e tratamento trabalho com pacientes e familiares. Baixe nosso folhetoaqui
Syndrome
A síndrome de Jacobsen é uma doença genética contígua com múltiplas anomalias congênitas/retardo mental (MCA/MR) causada por uma deleção parcial do braço longo do cromossomo 11. Mais de 200 casos foram descritos até o momento. Estima-se uma prevalência de 1/100.000 nascimentos, com relação mulher/homem de 2:1.
Caracteristicas
Na maioria dos indivíduos afetados, o cromossomo foi quebrado nas bandas chamadas 11q23 ou 11q24.
recomendações
Os cuidados exigidos por quem sofre da síndrome são de extrema importância, pois são especiais e decisivos para sua boa saúde.
Sinais clínicos
As manifestações clínicas da Síndrome de Jacobsen estão relacionadas aos genes incluídos no fragmento do cromossomo 11 que é perdido.
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